نقایص مادرزادی مغز
نقایص مادرزادی مغز نقایص مادرزادی مغز، ناهنجاری‌های ساختاری هستند که از بدو تولد وجود دارند و ناشی از اختلالات در مراحل مختلف رشد جنینی یا جنین می‌باشند. علائم بالینی معمولاً غیراختصاصی هستند، اما ترکیب روش‌های تصویربرداری پیشرفته و آزمایش‌های ژنتیکی نقش حیاتی در تشخیص زودهنگام و دقیق و همچنین برنامه‌ریزی برای مدیریت مؤثر ایفا می‌کند. […]
بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سندروم نقص کمپلکس سوکسینات دهیدروژناز در جمعیت ایرانی
بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سندروم نقص کمپلکس سوکسینات دهیدروژناز در جمعیت ایرانی مرکز تحقیقات تصویربرداری پزشکی حقیقت با همکاری گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در حال انجام پژوهشی است که به بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سندروم نقص کمپلکس سوکسینات دهیدروژناز در جمعیت ایرانی می‌پردازد. این مطالعه از روش توالی‌یابی کل […]
بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری کاناوان در جمعیت ایرانی
بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری کاناوان در جمعیت ایرانی مرکز تحقیقات تصویربرداری پزشکی حقیقت با همکاری گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، در حال اجرای پروژه‌ای است که به بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری کاناوان در جمعیت ایرانی می‌پردازد. در این پژوهش، از روش توالی‌یابی کل اگزوم (WES) برای شناسایی این […]
اندازه‌گیری مقادیر متابولیت‌های ان-استیل آسپارتات ، کولین، و کراتین در کودکان سالم با استفاده از طیف‌نگاری تشدید مغناطیسی
اندازه‌گیری مقادیر متابولیت‌های ان-استیل آسپارتات ، کولین، و کراتین در کودکان سالم با استفاده از طیف‌نگاری تشدید مغناطیسی اندازه‌گیری مقادیر متابولیت‌های ان-استیل آسپارتات (NAA)، کولین، و کراتین در کودکان سالم با استفاده از طیف‌نگاری تشدید مغناطیسی(MRS) اندازه‌گیری دقیق مقادیر NAA، کولین و کراتین در مغز در حال توسعه کودکان برای درک تکامل عصبی طبیعی و […]
x
سکته مغزی در کودکان
x
سکته مغزی در کودکان