بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سندروم نقص کمپلکس سوکسینات دهیدروژناز در جمعیت ایرانی
مرکز تحقیقات تصویربرداری پزشکی حقیقت با همکاری گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در حال انجام پژوهشی است که به بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سندروم نقص کمپلکس سوکسینات دهیدروژناز در جمعیت ایرانی می‌پردازد. این مطالعه از روش توالی‌یابی کل اگزوم (WES) برای شناسایی این جهش‌ها استفاده می‌کند و ارتباط آن‌ها با یافته‌های بالینی و تصویربرداری عصبی را مورد بررسی قرار می‌دهد. هدف این پروژه، بهبود فرآیند تشخیص و مدیریت این سندروم و درک بهتر رابطه میان تغییرات ژنتیکی و تصویربرداری است