توصیف بالینی و ژنتیکی بیماری‌های neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) در ۲۹ بیمار ایرانی: شناسایی ۱۱ موتاسیون جدید
بیماری‌های neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) گروهی از بیماری‌های neurodegenerative lysosomal storage هستند که از علل شایع dementia در کودکان محسوب می‌شوند. این مطالعه بر روی خانواده‌های ایرانی مبتلا به NCL، با هدف شناسایی واریانت‌های ژنی، علل مولکولی، و ویژگی‌های بالینی انجام شد. با استفاده از تکنیک‌های WES، تحلیل عملکردی و Sanger sequencing، چندین موتاسیون در […]
نمای اکستنشن در حالت prone در MRI گردنی: رویکردی نوین مبتنی بر موارد بالینی
کانال نخاعی گردنی دارای دامنه حرکتی وسیع و بیومکانیک خاصی است که با آسیب‌شناسی‌های مختلف می‌تواند منجر به فشردگی دینامیک نخاع شود. این مطالعه پروتکل جدیدی را برای تهیه نمای اکستنشن در MRI گردن معرفی کرده است تا فشردگی دینامیک کانال نخاعی گردنی ارزیابی شود. در این پژوهش ما نتیجه گرفتیم که که MRI دینامیک […]
Giant Basal Cell Carcinoma در پوست سر با تهاجم به داخل جمجمه
مقاله با عنوان Giant Basal Cell Carcinoma در پوست سر با تهاجم به داخل جمجمه: یافته‌های MRI همراه با تصویربرداری از مسیرهای عصبی در این مقاله، یک مورد نادر از basal cell carcinoma عودکننده در پوست سر که به چندین ساختار داخل‌جمجمه‌ای نفوذ کرده است، معرفی می‌شود. Basal cell carcinoma از شایع‌ترین نئوپلاسم‌های بدخیم پوستی […]
ارزیابی حجمی ساختارهای اینفراتنتوریال در بیماران مبتلا به صرع لوب گیجگاهی (TLE)
مقاله با عنوان ارزیابی حجمی ساختارهای اینفراتنتوریال در بیماران مبتلا به صرع لوب گیجگاهی (TLE) : این مطالعه به بررسی احتمال آتروفی در ساختارهای اینفراتنتوریال در افراد مبتلا به صرع لوب گیجگاهی (TLE) می‌پردازد. گروه تحقیقاتی ما فرض کرد که بیماران مبتلا به TLE در مقایسه با افراد سالم دچار کاهش حجم قابل توجهی در […]
یافته‌های جدید ام‌آرآی در ۱۸ بیمار مبتلا به بیماری کاناوان
مقاله با عنوان “یافته‌های جدید ام‌آرآی در ۱۸ بیمار مبتلا به بیماری کاناوان”: دیدگاه‌های جدید در خصوص بیماری کاناوان در اطفال ، به سرپرستی خانم دکتر الهام رحیمیان رییس مرکز تحقیقات تصویرنگاری حقیقت، در ژورنال “نورورادیولوژی” در جولای ۲۰۲۴ منتشر شده است. این مطالعه، یکی از بزرگترین سری‌های موردی بیماری کاناوان است که به توصیف […]