ام آر آی نقش بسیار مهمی در تشخیص بیماریهای نورومتابولیک مغز دارد و با حساسیت بسیار بالا قادر به شناسایی این گروه از بیماری‌ها است. از طرفی، ام آر آی توانایی افتراق انواع لوکودیستروفی‌ها را بر اساس درگیری ماده سفید، ماده خاکستری یا هر دو، از سایر بیماریهای ماده سفید مانند بیماریهای اکتسابی این ماده دارد. در این میان، گروهی از بیماریهای نورومتابولیک با نمای خاص در ام آر آی به سرعت قابل تشخیص و درمان هستند. ام آر اس نیز در این زمینه بسیار کمک‌کننده است.
گروهی از بیماریهای نورومتابولیک مانند کاناوان، به دلیل رزونانس متابولیت‌های تجمع‌یافته، نمای اختصاصی دارند. تشخیص سریع و به‌موقع این بیماری‌ها کمک شایانی به درمان زودرس و جلوگیری از عواقب بیماری می‌کند. بسیاری از بیماریهای نورومتابولیک برای اولین بار توسط گروه تحقیقات مرکز حقیقت در ایران تشخیص داده شده‌اند که در نوع خود در سطح بین‌المللی منحصر به فرد هستند.
ذیلاً چند نمونه از آرشیو استثنایی مرکز تحقیقات در مورد بیماریهای نورومتابولیک ارائه می‌شود:
بیمار اول : کاناوان
نوزاد ۶ ماهه که به دلیل تشنج و دیستنس مراجعه کرده است. در معاینه، سر بزرگ مشاهده شده و در ام آر آی انجام‌شده، مگالوسفالی همراه با تغییر سیگنال وسیع در ماده سفید دیده می‌شود.
در ام آر اس انجام‌شده، پیک ان-استیل-اسپارتات به طور واضح بسیار بیشتر از حد طبیعی است .
بیمار دوم : MLD
بیمار، کیس شناخته‌شده متاکرومیک لوکودیستروفی است که در ام آر آی دارای نمای تیپیک تغییر سیگنال در ماده سفید و خطوط عمودی به سمت بطن‌های طرفی می‌باشد. در ام آر اس نیز افزایش نسبی کولین مشاهده می‌شود که نشان‌دهنده پروسه دمیلینیزاسیون است.
بیمار سوم : آدرنولوکودیستروفی
بیمار پسر ۱۶ ساله‌ای که به دلیل ضعف پیشرونده مراجعه کرده است. در تشخیص اولیه، احتمال مولتیپل اسکلروزیس مطرح شد، اما پس از بررسی شرح حال خانوادگی، ام آر آی و ام آر اس، تشخیص آدرنولوکودیستروفی تأیید گردید.
در ام آر آی، تغییر سیگنال ماده سفید با گراویته به لوب‌های خلفی مشاهده می‌شود. همچنین، در ام آر اس، افزایش بسیار شدید کولین نسبت به سایر متابولیت‌ها همراه با افزایش لاکتات دیده می‌شود
بیمار چهارم : کمبود کراتین (Cr Deficiency)
بیمار مورد شناخته شده کمبود کراتین است که در ام ار ای انجام شده نرمال است ولی در ام ار اس متابولیت کراتین دیده نمیشود.
بیمار پنجم : گروه بیماریهای میتوکندریال – بیماری لی (Leigh)
مورد شناخته‌شده‌ای از بیماری لی، که زیرگروهی از بیماریهای میتوکندریال است. در ام آر آی، افزایش سیگنال در هسته‌های قاعده‌ای مغز، شامل پوتامن، گلوبوس پالیدوس و کودیت، همچنین در نواحی اطراف آکوئیداکت و ساقه مغز مشاهده می‌شود. در ام آر اس نیز افزایش لاکتات می‌تواند نشان‌دهنده بیماری میتوکندریال باشد.
بیمار ششم : سوکسینات دهیدروژیناز دفیشینسی
بیمار ۳ ساله‌ای که به دلیل ضعف و تأخیر تکامل مراجعه کرده است. در ام آر آی انجام‌شده، تغییرات واکوئله در ماده سفید اطراف بطن‌ها مشاهده می‌شود. اما در ام آر اس، یافته‌ای منحصر‌به‌فرد به صورت افزایش سوکسینات در اسپکتروسکوپی مغز دیده شده است. این مورد تحت درمان قرار گرفت و بهبودی قابل توجهی حاصل شد.
