بیماری‌های neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) گروهی از بیماری‌های neurodegenerative lysosomal storage هستند که از علل شایع dementia در کودکان محسوب می‌شوند. این مطالعه بر روی خانواده‌های ایرانی مبتلا به NCL، با هدف شناسایی واریانت‌های ژنی، علل مولکولی، و ویژگی‌های بالینی انجام شد. با استفاده از تکنیک‌های WES، تحلیل عملکردی و Sanger sequencing، چندین موتاسیون در ژن‌های مرتبط با NCL شناسایی شد که بخشی از آنها جدید بودند. یافته‌های این مطالعه، اطلاعات ارزشمندی برای تشخیص و درمان NCL ارائه می‌کند.