بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری کاناوان در جمعیت ایرانی
مرکز تحقیقات تصویربرداری پزشکی حقیقت با همکاری گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، در حال اجرای پروژه‌ای است که به بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری کاناوان در جمعیت ایرانی می‌پردازد. در این پژوهش، از روش توالی‌یابی کل اگزوم (WES) برای شناسایی این جهش‌ها استفاده می‌شود و ارتباط آن‌ها با یافته‌های بالینی و تصویربرداری عصبی بررسی خواهد شد. هدف از این مطالعه، بهبود فرآیند تشخیص و مدیریت درمان این بیماری نادر و افزایش درک رابطه بین تغییرات ژنتیکی و تصویربرداری است